Ciudad de México 1 de marzo de 2023.- Como un apoyo abierto a la promoción de un diálogo que dimensione la situación actual de las enfermedades raras en México, la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados, en colaboración con diversas organizaciones de la sociedad civil -dentro de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra cada 28 o 29 de febrero- organizaron el Conversatorio: Conocer y Reconocer.

Este encuentro interinstitucional, subraya el objetivo de crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, para recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento que les garantice una vida mejor.

Al mencionar casos concretos, los participantes en este conversatorio escucharon a Minerva Cruz, de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana quien afirmó que” la población sin seguridad social está cubierta únicamente hasta los 10 años; por lo que después de esta edad, muchos de los pacientes se ven obligados a interrumpir o suspender sus tratamientos, con las terribles consecuencias ya mencionadas”.

En este sentido, es prioritario eliminar estas barreras normativas, financieras y operativas que limitan el ejercicio del derecho humano a la protección de la salud, sabemos que los diputados están comprometidos con estas prioridades. Todos y todas, sin importar la enfermedad que presentemos, tenemos derecho a recibir atención, explicó.

Se sumaron a la iniciativa impulsada por la Comisión de Salud, presidida por el diputado Emmanuel Reyes Carmona; la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular (RMADM); la Fundación de Familias con Amiloidosis de México (FFAM); la Federación de Hemofilia de la República Mexicana (FHRM), además de la Alianza Nacional de Enfermedades Raras (ANER).

Dentro del conversatorio, cada de las organizaciones de la sociedad civil coincidió en la necesidad de promover mejores espacios y áreas de oportunidad que visibilicen de manera integral a las enfermedades raras.

En el encuentro participaron también representantes de instituciones del Sistema Nacional de Salud, como el IMSS, el ISSSTE, el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición, Salvador Zubirán, que participaron sobre ejes temáticos como la capacitación del personal de salud en materia de enfermedades raras; el registro nacional de enfermedades raras, el efectivo reconocimiento de las enfermedades raras; el acceso a tratamiento integral y al papel de las organizaciones de pacientes y familias en la lucha por el derecho a la protección de la salud, entre otros.

En su momento, el diputado Éctor Jaime Ramírez Barba solicitó la aprobación de las iniciativas que reforma la Ley General de Salud para garantizar el acceso a la prueba del tamiz metabólico ampliado, que permitiría hacer obligatorias las pruebas para la detección y el diagnóstico oportuno de 67 enfermedades metabólicas congénitas.

“Es mejor bien hecho que bien dicho”, dijo al mostrar el interés que los diputados tienen sobre el brindar su máximo apoyo al trabajo de las organizaciones y familias de pacientes con enfermedades raras, de tal manera que “miles de niñas y niños se verían beneficiados al tener un tratamiento oportuno, lo que permitiría mejorar sus condiciones de salud y salvar sus vidas”, aseveró.

Y explicó que precisamente es el caso de las enfermedades raras, pues su prevalecía es muy baja, sin embargo, al no detectarlas y diagnosticarlas oportunamente, carecen de una atención médica adecuada y terminan generando discapacidades, enfermades crónicas y muerte prematura. Todas las personas tienen derecho a la salud sin importar la prevalencia de la enfermedad que padece, por ello, es indispensable la aplicación del tamiz metabólico ampliado para todos, concluyó el Ramírez Barba.

Al hacer uso de la palabra, el director de la Fundación de Familias con Amiloidosis de México, FFAM, Alejandro Cerezo, explicó que la amiloidosis es una de las 7 mil enfermedades raras que, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, existen a nivel mundial.

Al destacar algunos de los puntos que contiene el manifiesto presentado este día en la Cámara de Diputados respecto de las enfermedades raras, mencionó que “los pacientes enfrentamos muchas barreras: geográficas, socioeconómicas y clínicas para obtener un diagnóstico y tratamiento preciso. Un sistema de salud equitativo y con acceso garantizado a tratamiento integral y medicamentos innovadores puede ser la diferencia entre vivir con la enfermedad controlada o enfrentar un desenlace fatal.

La Diputada Leticia Zepeda Martínez, secretaria de la Comisión de Salud, en la actual legislatura federal, fue clara al mencionar que “si se conmemora esta fecha, es por algo. Nos hemos involucrado en la Comisión de Salud para buscar apoyos efectivos hacia quienes más lo necesitan. Es luchar y seguir luchando para hacernos visibles y que las instituciones y organizaciones trabajen con mejores perspectivas y garanticen estar en la agenda de salud de los trabajos legislativos, pues la niñez está muy por encima de todos los intereses políticos de una nación”.

Por su parte, la presidenta de la Comisión de los Derechos de la Niñez y la Adolescencia en la Cámara de Diputados, Ana Lilia Herrera, vía remota indicó que es real la necesidad de reconocer lo más posible los diversos tipos de enfermedades raras en nuestro país.

Mencionó que casi 8 millones de mexicanos padecen algún tipo de enfermedad de las llamadas raras, y que no debemos cansarnos en levantar la voz para privilegiar el interés superior en la salud de los niños de México.

La diputada Teresa Castell de Oros Palacios, tocó el tema de trabajar con todo el interés en los temas de salud, y mencionó algunos pormenores de una iniciativa que pretende profundizar en la obligación de algunos tratamientos, así como tener el registro de pacientes que existen en México con alguna enfermedad poco conocida y tratada.

“No nos cansaremos de seguir subrayando la necesidad de poner la máxima atención en los temas de la salud en el México de hoy, que exige respuestas serias e inmediatas. Haré eco de todo lo que Uds. reflexionen y nos indiquen el camino a seguir”.

Por su parte, Socorro Negrete, paciente con Síndrome de Fabre y presidenta de la Alianza Nacional de Enfermedades Raras, organización que agrupa a 11 organizaciones de la sociedad civil y que cada una de ellas trabaja en favor de los pacientes y sus familiares, hizo un llamado en torno de lo que se hace respecto de las enfermedades raras: “hoy, me gustaría reforzar que si bien se está trabajando en garantizar la atención integral de los pacientes, es indispensable trabajar en ampliar el listado de enfermedades raras, actualmente solo se tienen definidas 20, falta la aprobación de algunas que ingresaron solicitud, pero sobre todo, ampliarlas tomando en consideración y homologando la definición de organismos internacionales como la OMS.

De acuerdo con datos señalados por la Organización Mundial de la Salud (OMS). se conocen como enfermedades raras a aquellos padecimientos que se presentan en menos de cada cinco personas por cada 10 mil habitantes. En México, de acuerdo con datos publicados por el Consejo de Salubridad General, se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.

Entre sus líneas a seguir, en este Conversatorio Conocer y Reconocer, se mencionó que en materia de salud hay mucho por hacer para lograr que toda la población tenga acceso a servicios y a medicamentos gratuitos, por lo que recalcaron de manera especial el voltear la vista hacia este grupo de pacientes, a fin de que reciban el tratamiento adecuado.

Como parte de las conclusiones, los participantes determinaron que particularmente por tres razones, las enfermedades raras son difíciles de diagnosticar:

a) Falta de conocimiento por parte del personal de salud y de la población en general.

b) La sintomatología puede ser confundida o enmascarada por otros padecimientos.

c) Poco acceso a pruebas diagnósticas confirmatorias.

Lo anterior a menudo implica el peregrinar del paciente por diferentes especialistas y múltiples estudios de gabinete y laboratorio -que en ocasiones tienen que ser financiados por las mismas familias- retrasando la confirmación diagnóstica por años; mientras la enfermedad progresa y causa daños irreversibles, aseguró la doctora Rosa Elena Escobar, representante de la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular (RMADM).

Se trata de hacer una difusión efectiva, y que la enseñanza de los médicos alcance el nivel pleno de reconocimiento de las enfermedades, de manera tal que los trabajos de los sistemas de salud se den en el sentido más indicado de cada enfermedad detectada.

Para cerrar esta conmemoración internacional, el Palacio de San Lázaro se iluminó de color en parte de sus fachadas, sellando con eso el compromiso del Poder Legislativo por apoyar en la generación de conciencia en la población acerca de la existencia de las enfermedades raras.

A nivel internacional, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero, con la idea de reconocer la existencia de estos padecimientos y hacer partícipe a los médicos y a la sociedad civil en un tema poco atendido y entendido.

Cabe mencionar que la idea de escoger este día para una celebración así surgió de la lógica de que el mes de febrero presenta una característica muy particular, pues dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad.