“Lección de esperanza que México no debe ignorar“

El encabezado de esta columna estimados lectores evoca directamente la longevidad excepcional de Stephen Hawking, quien vivió 55 años más de lo pronosticado por una enfermedad “rara” conocida por sus siglas ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica), padecimiento degenerativo que destruye las neuronas motoras, a su vez, establece el paralelismo con la negligencia gubernamental mexicana, que reconoce en tinta el día nacional de las enfermedades raras cada 28 de febrero sin hacer efectivo el derecho a la salud, los medicamentos, dispositivos y asistencia que tuvo nuestro físico brillante.

Cuando hablamos de enfermedades raras, hablamos de aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10 mil personas. Su nombre no les hace justicia: no son raras porque sean insignificantes, sino porque cada una impacta a pocos pacientes; sin embargo, en conjunto, suman más de 7,000 padecimientos que afectan a 300 millones de personas en el mundo (8 millones en México) 1 de cada 15 habitantes del planeta.

Los medicamentos diseñados para atenderlas se llaman medicamentos huérfanos: terapias que, por su baja rentabilidad en el mercado, requieren incentivos públicos para ser investigadas, aprobadas y puestas al alcance de los pacientes. Así ocurrió en 1983 con el Orphan Drug Act en Estados Unidos, seguido por Japón, Europa y otros países.

En México, fue hasta 2012 cuando se reformó la Ley General de Salud para reconocer esta categoría, y en 2023 se publicó un acuerdo que finalmente incluyó a “todas” las enfermedades raras en la Clasificación Internacional de la OMS. Un paso importante en la tinta, aunque todavía insuficiente, pues solamente dos decenas de enfermedades tienen apoyo efectivo.

Ejemplos que humanizan lo “raro”. Para entender de qué hablamos, vale la pena nombrar algunos padecimientos que afectan a mexicanos y sus familias, siendo indispensables medicamentos y dispositivos médicos para vivir y mejorar la calidad de vida:

1. Fibrosis quística – enfermedad genética que daña los pulmones y el sistema digestivo. Medicamento: ivacaftor.
2. Hemofilia – trastorno de la coagulación que provoca hemorragias graves. Medicamentos: factores recombinantes VIII y IX.
3. Enfermedad de Pompe – debilidad muscular progresiva. Terapia: alglucosidasa alfa.
4. Enfermedad de Gaucher – acumulación de lípidos en hígado, bazo y huesos. Terapia: imiglucerasa.
5. Síndrome de Turner – alteración genética que afecta el desarrollo en mujeres. Tratamiento: hormona de crecimiento y estrógenos.
6. Fenilcetonuria – incapacidad para metabolizar la fenilalanina. Tratamiento: dieta especial y sapropterina.
7. Enfermedad de Fabry – acumulación de grasa en vasos sanguíneos y órganos. Terapia: agalsidasa beta.
8. Espina bífida – defecto congénito en la médula espinal. Requiere cirugías y terapias multidisciplinarias.
9. Histiocitosis – proliferación anormal de células inmunes. Tratamientos: quimioterapia dirigida.
10. Hipotiroidismo congénito – ausencia de hormona tiroidea al nacer. Terapia: levotiroxina.

Detrás de cada diagnóstico hay una historia de lucha: padres que recorren hospitales buscando respuestas, niños que esperan una oportunidad para crecer con dignidad, adultos que ven limitadas sus oportunidades laborales y sociales.

México frente al mundo. Mientras la comunidad internacional avanza con la resolución WHA78.11 aprobada por la 78o Asamblea Mundial de la Salud el 27 de mayo de 2025 titulada “Enfermedades raras: una prioridad de salud mundial para la equidad y la inclusión” nuestro país enfrenta rezagos. Aquí la odisea diagnóstica puede tardar hasta una década. No hay registros nacionales actualizados ni centros de excelencia suficientes, y los pacientes deben recurrir a costosos tratamientos importados, inaccesibles para la mayoría. La administración federal actual ha negado esta realidad, apostando por centralizar compras sin resolver el desabasto y dejando en el abandono a quienes más lo necesitan. Se olvida que la salud no puede medirse en votos, sino en vidas.

El futuro: ciencia e innovación al servicio de lo humano. La buena noticia es que la ciencia abre caminos que hace pocos años parecían inalcanzables:

1. Secuenciación genómica avanzada: técnicas de genoma completo y exoma permiten identificar mutaciones antes invisibles. Modelos como RENEW en Mayo Clinic reanalizan periódicamente datos y logran diagnósticos nuevos conforme avanza el conocimiento global.
2. Inteligencia artificial (IA): algoritmos como el Rare Phenotype Prediction Transformer analizan historias clínicas y detectan patrones sutiles, acelerando el diagnóstico incluso en casos ultra-raros.
3. Imágenes faciales en 3D: escáneres que reconocen rasgos vinculados a síndromes genéticos, facilitando diagnósticos en etapas tempranas.
4. Biomarcadores multi-ómicos: integración de datos genómicos, proteómicos y metabolómicos para crear “firmas biológicas” que diferencien enfermedades complejas.
5. Digitalización y acceso remoto: registros electrónicos globales y aplicaciones móviles para seguimiento de síntomas en tiempo real, que conectan a pacientes, médicos e investigadores.

Estas innovaciones, apoyadas en la cooperación internacional y en el liderazgo de la Organización Mundial de la Salud, pueden acortar la odisea diagnóstica y dar esperanza a millones.

Hacia un compromiso mexicano. En el Congreso hemos presentado una iniciativa para reformar la Ley General de Salud y crear un marco legal robusto: ampliar el tamiz neonatal, establecer un registro nacional, garantizar acceso a medicamentos huérfanos y promover la investigación nacional. México no puede quedarse al margen del compromiso global. Se trata de entender que una enfermedad rara no es rara para quien la padece: es su vida entera. El reto es poner empatía en el centro de las políticas, caminar en los zapatos de quienes sufren y transformar la invisibilidad en acción.

El futuro ya llegó. La pregunta es si nuestro país lo asumirá con valentía o seguirá negando a millones de pacientes y familias el derecho a vivir con dignidad.

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[1]Día Nacional de Enfermedades Raras: https://www.dof.gob.mx/nota_detalle.php?codigo=5518959&fecha=11/04/2018#gsc.tab=0.

[2] Resolución WHA78.11 aprobada por la 78o Asamblea Mundial de la Salud: https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/EB156/B156_(15)-sp.pdf

[3] Iniciativa Diputados: https://gaceta.diputados.gob.mx/Gaceta/66/2024/oct/20241009-I-2.html#Iniciativa3

Éctor Jaime Ramírez Barba (www.ectorjaime.mx) es médico especialista en cirugía general, certificado en salud pública, doctorado en ciencias de la salud y en administración pública. Es Legislador y defensor de la salud pública de México, diputado reelecto del grupo parlamentario del PAN en la LXVI Legislatura.